2月25日上午，长沙市健康民生项目—2022年遗传性罕见病综合防控项目正式启动实施。长沙率先全国全面实施遗传性罕见病综合防控项目，进一步深化民生服务内涵，将医学前沿技术与服务民生有益融合，为该市全面三孩政策顺利实施、提升优生服务水平、降低出生缺陷发生率提供有力保障和支撑。长沙市卫健委主任刘激扬出席启动仪式并作了具体工作要求。

2018年4月开始，长沙市健康民生项目正式启动，推广了出生缺陷防控计划精准医学行动，项目资金全部纳入财政预算，项目第一周期（2018年4月-2021年4月）开展了孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）等5个健康民生项目，惠及群众达150余万人次。通过项目实施，长沙出生缺陷发生率从2017年的208人/万人下降到2021年的175人/万人。

此次，长沙进一步深化民生项目服务内涵，将以对全市所有未孕或早孕的育龄家庭遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”六位一体的新型综合防治体系。该项目对摸清全市遗传性罕见病的流行病学特点、采取有效干预措施、提高全市出生缺陷综合防控水平具有十分重要意义。

当前，我国约有2000万名遗传性罕见病患者，不少患者难以治疗，相关家庭因病致贫返贫。临床实践显示，通过遗传学检测筛查阳性人群，为有生育意愿的阳性人群进行精准医学干预是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病防治体系最经济有效的手段。

刘激扬强调，民生项目意义重大，要做到4个有利于，有利于老百姓、队伍成长、事业发展、社会和谐。要高质高效精准推动，做好宣传发动、规范组织实施、提高服务质量；强力保障确保效果，强化组织领导、强化统筹调度，强化督导考核。会议还就《项目实施方案解读》《遗传性罕见病的遗传咨询及处理》《遗传性罕见病识别和家系调查问卷填写》进行专题培训。来自全市妇幼保健院机构、社区卫生服务中心、乡镇卫生院等的180多家机构相关负责人参加了会议。

长沙市健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目相关链接

罕见病又称“孤儿病”，指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。看似发病率不足千分之一的疾病，累积起来的数字却不小，目前全球约有超3亿名罕见病患者，其中中国约有2000万名。罕见病病因通常不明确，多为先天性疾病，且绝大部分罕见病不能根治，无特效药，目前仅5%的罕见病有治疗方案，大量罕见病患者无法治疗，或迅速终结生命或终身残疾，许多家庭因病致贫、因病返贫。

一、项目简介

2018年5月，国家卫生健康委等5部委联合发布国家罕见病名录（共121种）；2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。为健全长沙市出生缺陷综合防治体系，落实国家关于罕见病防控工作要求，提高全市出生缺陷综合防控水平，将疾病预防关口前移，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系，将预防关口前移，阻断遗传性罕见病的发生和出生。

本项目重点防控的罕见病包括：地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾、甲型血友病、脊肌萎缩症、肾上腺皮质增生症、遗传性耳聋、白化病、脆性X综合征、肝豆状核变性等。

二、服务机构

1、健康教育和家系调查服务机构：各区县（市）妇幼保健院（所）、社区卫生服务中心（乡镇卫生院）、中信湘雅生殖与遗传专科医院、市妇幼保健院共同负责项目宣传发动、健康教育、家系调查等工作。

2、遗传咨询和遗传学检测等服务机构：中信湘雅生殖与遗传专科医院和长沙市妇幼保健院共同承担遗传咨询、遗传学检测、产前诊断等服务。

三、服务对象

1、凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁）。

2、经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿。

四、申请材料

身份证（或长沙市居住证）、户口本、结婚证等。

五、服务内容

为符合条件的目标人群免费提供家系调查和遗传咨询；经遗传咨询确认为遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传学检测；遗传学检测阳性对象如有生育意愿或已孕（家系调查时女方孕13周内），提供1次产前诊断或（和）1次植入前胚胎遗传学检测部分费用补助。

六、服务流程

1、健康教育和家系调查。有生育意愿的育龄夫妇（准育龄夫妇）到各区县（市）妇幼保健院（所）婚孕检中心，早孕夫妇（孕13周内）到街道社区卫生服务中心（乡镇卫生院）接受遗传性罕见病健康教育和家系调查等服务，通过手机扫描项目参与二维码进行家系调查问卷填写。

2、罕见病风险评估。项目服务机构收到家系调查表后，对服务对象是否为遗传性罕见病风险对象进行充分评估，对可疑阳性对象及时指导并进行后续服务。

3、遗传咨询和遗传学检测。经家系调查，怀疑或确认为遗传性罕见病风险对象，携带身份证（如夫妻一方户籍不在长沙，同时携带女方有效居住证）及家族中遗传性罕见病患者（或流产胎儿）相关资料，到项目服务机构进行遗传咨询和风险评估；经充分知情同意，根据咨询建议进行标本采集及遗传学检测。

4、生育指导和追踪随访。对遗传学检测结果阳性的服务对象，提供免费的生育指导及后续的追踪随访。项目服务机构通知受检者尽快进行免费的第二次遗传咨询、生育指导和后续的追踪随访工作。

5、产前诊断。项目服务范围内诊断为遗传性罕见病的高风险育龄夫妇怀孕后，由项目服务机构详细告知其产前诊断的意义和风险，在孕妇充分知情同意后，进行产前诊断。服务对象凭产前诊断报告及相关资料申请费用补助，审核通过后，补助2000元/人。

植入前胚胎遗传学检测。项目服务范围内诊断为遗传性罕见病的高风险育龄夫妇，在服务对象充分知情同意的情况下，可由项目服务机构提供植入前胚胎遗传学检测及助孕治疗服务，阻断异常的遗传物质传递给后代，服务对象凭植入前胚胎遗传学检测治疗完成记录以及相关资料申请植入前胚胎遗传学检测费用补助，审核通过后，补助5000元/对夫妇。

流程图如下：

七、遗传性罕见病三级预防

预防，是遗传性罕见病最重要的防控手段，分“三道防线”：

第一道防线：预防罕见病的发生。即在怀孕之前，通过各种不同途径，防止遗传性罕见病的发生，手段包括：婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。其中PGT是一种新型的罕见病预防方式，是指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害，是一种积极的优生手段。

第二道防线：预防罕见病患儿的出生。即在怀孕期间，通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止遗传性罕见病患儿的继续妊娠，即选择性终止遗传性罕见病胎儿的出生。这其中最常见的手段是孕期四维彩超、羊水穿刺，及人工终止妊娠。

第三道防线：避免已出生的罕见病患儿致畸致残致死致愚。即通过开展新生儿筛查，做到早诊断、早治疗，从而避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害，提高患儿的生活质量。

八、服务机构联系方式

中信湘雅生殖与遗传专科医院：84800171/ 15873180538 岳麓区桐梓坡西路 567 号;

长沙市妇幼保健院： 84196683 雨花区城南东路 416 号;

芙蓉区妇幼保健所： 84885750 马王堆火炬中路 8 号;

天心区妇幼保健所： 85539592（婚孕检咨询）新开铺莲花巷86 号 天心区妇幼保健所 5 楼；89906510（早孕咨询）新开铺莲花巷 86 号天心区妇幼保健所 4 楼妇保科；

岳麓区妇幼保健所：85054046 望月湖小区月宫街 99 号；

开福区妇幼保健所：84482408 长沙市开福区新河路 217 号；

雨花区妇幼保健所：85882070（婚孕检咨询）香樟路 592 号雨花区政府机关二院 1 号楼二楼；85880957（早孕咨询）长沙市中意一路 772 号雨花区公共卫生大楼 5 楼妇保科；

望城区妇幼保健院：88075707（婚孕检中心）望城区政务服务中心三楼；88081707（早孕咨询）孕产保健科（高塘岭大道5 号）；

长沙县妇幼保健院：84012361（婚孕检咨询）长沙县文体中心一楼婚姻登记处旁（星沙街道望仙东路 598 号）；86912345 长沙县妇幼保健院门诊楼 4 楼 4075（星沙街道开元东路 298 号）；

浏阳市妇幼保健院：83688308（早孕咨询）83608299（婚前检查咨询）浏阳市婚检中心（浏阳市北正北路 53 号）；

宁乡市妇幼保健院：87633897（婚孕检咨询）宁乡市玉潭街道花明北路 413 号市民之家二楼 H 区；87841356（早孕咨询 ）宁乡市妇幼保健院保健部（白马大道 324 号）。