2月28日是第15个国际罕见病日。中信湘雅生殖与遗传专科医院联合蔻德罕见病中心（湖南）开展专家义诊、科普宣传资料发放、爱心义卖、患者关怀等系列活动，提高罕见病社会关注度。

记者获悉，目前长沙已启动《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》，将在全市范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛。

最高可提供15000元的费用减免

该项目是我国首个以生育阻断为最终目的，在市级范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛的公益项目，最高可为符合条件的家庭提供15000元的费用减免。并将采用基因检测等技术，通过遗传咨询、孕前诊断、产前诊断等方式，为全市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险，最终实现健康生育。

“以往启动的民生项目大多仅针对单一病种，但是罕见病有7000多种。这次是广泛地针对遗传性罕见病的发展进行干预，干预方式也贯穿了全流程，通过新的技术手段帮助有风险的夫妻能够生育一个健康的孩子”，中信湘雅院长林戈介绍。

凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，均可享受该项目。

536种罕见病可通过PGT技术筛查

携带有罕见病基因的育龄夫妇，如何生育健康宝宝？中信湘雅专家表示，利用胚胎植入前遗传学检测（PGT）在孕前进行预防，对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低。

胚胎植入前遗传学检测（PGT）是指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。

中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授介绍，截至目前，该院已可对957种致病基因型进行基因诊断和产前诊断，对536种罕见病实施PGT-M（单基因遗传病植入前遗传学检测）。通过胚胎植入前诊断PGT技术累计出生超已经达到8374个健康宝宝，还有1315多个宝宝正在妊娠中。

附：长沙市遗传性罕见病综合防控项目服务机构名单及联系方式

中信湘雅生殖与遗传专科医院

0731-84800171/ 15873180538

岳麓区桐梓坡西路 567 号

长沙市妇幼保健院

0731-84196683

雨花区城南东路 416 号

芙蓉区妇幼保健所

0731-84885750

马王堆火炬中路 8 号

天心区妇幼保健所

0731-85539592（婚孕检咨询）

新开铺莲花巷86 号天心区妇幼保健所 5 楼

0731-89906510（早孕咨询）

新开铺莲花巷 86 号天心区妇幼保健所 4 楼妇保科

岳麓区妇幼保健所

0731-85054046

望月湖小区月宫街 99 号

开福区妇幼保健所

0731-84482408

长沙市开福区新河路 217 号

雨花区妇幼保健所

0731-85882070（婚孕检咨询）

香樟路 592 号雨花区政府机关二院 1 号楼二楼

0731-85880957（早孕咨询）

长沙市中意一路 772 号雨花区公共卫生大楼 5 楼妇保科

望城区妇幼保健院

0731-88075707（婚孕检中心）

望城区政务服务中心三楼

0731-88081707（早孕咨询）

孕产保健科（高塘岭大道5 号）

长沙县妇幼保健院

0731-84012361（婚孕检咨询）

长沙县文体中心一楼婚姻登记处旁（星沙街道望仙东路 598 号）

0731-86912345

长沙县妇幼保健院门诊楼 4 楼 4075（星沙街道开元东路 298 号）

浏阳市妇幼保健院

0731-83688308（早孕咨询）

0731-83608299（婚前检查咨询）

浏阳市婚检中心（浏阳市北正北路 53 号）

0731-83600160（孕前检查咨询）浏阳市方竹路2号

宁乡市妇幼保健院

0731-87633897（婚孕检咨询）

宁乡市玉潭街道花明北路 413 号市民之家二楼 H 区

0731-87841356（早孕咨询 ）

宁乡市妇幼保健院保健部（白马大道 324 号）